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Terapia génica, solución para piel de mariposa

Piel Mariposa

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de mariposa, es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de ampollas, fibrosis y tendencia al desarrollo de cáncer de piel. El manejo de esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para el paciente y su familia.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy, ha sido liderado por investigadores del CIBERER, la UC3M, el CIEMAT y el IIS-FJD. Demostrando la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la “piel de mariposa” con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad, que en este caso se emplea para eliminar de las células madre de la piel de los pacientes de forma precisa y segura el exón 80 del gen COL7A1 que contiene la mutación patogénica. Esto da lugar a la producción, a partir de las células editadas, de una variante funcional de la proteína colágeno 7.

El trasplante de una piel generada por ingeniería tisular y portadora de células de pacientes corregidas empleando esta nueva tecnología ha demostrado ser capaz de regenerar un tejido completamente normal en un modelo preclínico fidedigno de la enfermedad.

Con este abordaje se ha conseguido corregir un porcentaje inusualmente alto de las células del paciente (superior al 80%) cumpliendo con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias: seguridad biológica y eficacia terapéutica.

Hasta el momento las herramientas moleculares CRISPR/Cas9 carecían de los niveles de eficacia necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas tales como las hematopoyéticas o cutáneas. Así pues, estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales.

Esto era así hasta el desarrollo y validación con éxito de una forma de edición genómica no viral que incluso sobrepasa la eficacia de la terapia génica de adición para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

Fernando Larcher, coautor del estudio.

Además de su eficacia, la estrategia resultó ser segura en virtud de la ausencia de efectos indeseables sobre el resto del genoma.

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